人運動神經元存活基因(SMN1)檢測試劑盒
人運動神經元存活基因(SMN1)檢測試劑盒
  • 產品介紹
  • 產品參數

体育买球APPSMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑,其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安”),通過設計特異性ARMS-PCR引物,並採用熔解曲線法分析,可以準確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數,實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。

SMA致病基因檢測臨牀意義

中國是人口大國,生殖健康事關國計民生,也事關每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網絡,提升出生缺陷綜合防治服務可及性。

SMA具有致病基因人羣攜帶率高、危害性大等特點,對攜帶者進行檢測,技術可及性強;同時,早期篩查,可爲生育選擇提供依據,對提升新生人口素質具有重大意義。

對出現肌無力症狀疑似SMA者進行基因檢測,輔助診斷。早檢測,早發現,早幹預,能有效改善患者生存質量。

SMA致病基因檢測適用人羣

  • 有SMA家族史的備孕夫婦

  • 普通人羣備孕夫婦

  • 需要輔助生殖(胚胎植入前遺傳學診斷)者

  • 孕婦

  • 新生兒

  • 肌無力等疑似SMA者

方案優勢

  • 權威認證:獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證。

  • 結果精準:引物特異,結合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測。

  • 操作便捷:採用自動化核酸提取,並基於熒光PCR平臺,操作簡便,結果自動判讀。

  • 經濟高效:相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測成本更低;2小時左右即可完成96個樣本檢測。

  • 安全可控:血樣全程閉管檢測,避免樣本污染

產品名稱

人運動神經元存活基因 1(SMN1) 檢測試劑盒(PCR-熔解曲線法)

檢測靶標

定性檢測人基因組 DNA 中第 7 外顯子和(或)第 8 外顯子運動神經元存活基因 SMN1 基因的拷貝數。

檢測限

10 ng/μL

精密度

1 份 7、8 號外顯子 SMN1 基因均爲單拷貝的精密度參考品,分別對 7 號外顯子 SMN1 基因、8 號外顯子 SMN1 基因進行重複檢測 10 次, R 值的變異係數(CV,%)≤6%

樣本類型

全血樣本

規格/盒

32測試/盒

保存溫度

-15℃ ~ -25℃,10個月

推薦檢測設備

体育买球APP科技Gentier 96E, Gentier 96R等